Weboldalunk használatával jóváhagyja a cookie-k használatát a Cookie-kkal kapcsolatos irányelv értelmében.

NOEL Köszönő oklevele

1.000 Ft (1.000 Ft + ÁFA)
Menny.:db

Támogasd Noelt, köszönő oklevele megvásárlásával!

Az oklevelet emailben továbbítjuk részedre!

Támogatásod mértékét az oklevelek darabszámának növelésével tudod emelni!

Köszönjük a vásárlásodat!

A cél 730.000.000.-Ft a Zolgensma génterápiára! SMA

Noel alapítványi számlaszáma: Budapest Bank: HU19-10103056-51133800-10005005

Leírás

Egy nem mindennapi – gyermekeink betegségével terhelt – történet a miénk. A feleségemmel hét éve alapítunk családot a szülőfalumban, Pusztacsóban (Vas megyében).

Első gyermekünk, Noémi 2014 decemberében született meg. Kislányunk szépen fejlődött, majd tízhónapos korában az orvosok agydaganatot diagnosztizáltak, és ekkor kezdődött el a kálváriánk. A sikeres műtétet a budapesti OKITI-ben végezték el, a beavatkozásból való felépülést rengeteg dévény-, és TSMT-torna követte. Életünk nagy örömére Noémi sikeresen vette az akadályokat, a kontrollvizsgálatok is mindig jó eredményt mutattak.

Így megnyugodva, úgy döntöttünk, hogy Noéminek szeretnénk egy kistestvért. Óriási örömünkre 2019.09.11-én megszületett kisfiunk, Noel. Mi lettünk talán a legboldogabbak az egész világon, és akkor még azt gondoltuk, hogy életünk legnagyobb megpróbáltatásán már túl vagyunk. 

Noel 9/10-es Apgárral született. Fejlődése kezdetekben rendben zajlott. A három hónapos ortopédiai vizsgálaton sarló lábat állapítottak meg, ezt bebax cipővel, tépeléssel és Dévény-tornával korrigáltuk.

Nyáron figyeltem fel először arra, hogy Noel mozgása nem olyan ügyes, ugyan mindkét irányba forgott, önállóan felült, de a kúszás, mászás nem akaródzott beindulni. Beszéltem erről gyógytornásszal, de akkor még úgy tűnt, hogy ez belefér egy lassú mozgásfejlődésbe.

Augusztus végén felvettem a kapcsolatot a kőszegi korai fejlesztővel, szeptember elején már mehettem is hozzájuk, ahol már javasolták a neurológiai kivizsgálást.

Szeptember 25-én mentem először a megyei kórház gyermekneurológiai szakrendelésre, ahol az állapotfelmérés után egy vérvételt csináltak, ez negatív lett.

Elküldtek koponya- és gerinc MR-re, ez is negatív lett. Következő lépésként egy vérvétel következett, amit már a Ritka Betegségek Intézetében vizsgáltak.

Közben teltek a hetek.

Ez a vizsgálat az SMA-ra nézve hordozósági státuszt állapított meg, ami azt jelenti, hogy a betegségnek nem lehetnének tünetei, csak hordozója a kisfiam. Az SMA betegséget nem zárták ki, csak diagnosztizálása nehezebb, a vizsgálat folytatását külföldön javasolták. Ez mivel állami támogatással hosszadalmasnak ígérkezett, így felvettem a kapcsolatot egy budapesti géndiagnosztikai központtal, ekkor már novemberben jártunk. Vérmintánkat Amerikába küldték.

Újra várakozás következett.

November végén lehetőséget kaptunk a Budai Kórház gyermekrehabilitációs osztályára egy hetes intenzív fejlesztésre. Ottlétünkkor kaptam meg a külföldi géndiagnosztikai eredményt, bebizonyosodott, hogy Noel SMA II-es beteg.

December elején már a Bethesdában segítettek nekünk. Valószínű, hogy Noel januárban megkapja a Spinraza kezelést.

 

Leírás és Paraméterek

Egy nem mindennapi – gyermekeink betegségével terhelt – történet a miénk. A feleségemmel hét éve alapítunk családot a szülőfalumban, Pusztacsóban (Vas megyében).

Első gyermekünk, Noémi 2014 decemberében született meg. Kislányunk szépen fejlődött, majd tízhónapos korában az orvosok agydaganatot diagnosztizáltak, és ekkor kezdődött el a kálváriánk. A sikeres műtétet a budapesti OKITI-ben végezték el, a beavatkozásból való felépülést rengeteg dévény-, és TSMT-torna követte. Életünk nagy örömére Noémi sikeresen vette az akadályokat, a kontrollvizsgálatok is mindig jó eredményt mutattak.

Így megnyugodva, úgy döntöttünk, hogy Noéminek szeretnénk egy kistestvért. Óriási örömünkre 2019.09.11-én megszületett kisfiunk, Noel. Mi lettünk talán a legboldogabbak az egész világon, és akkor még azt gondoltuk, hogy életünk legnagyobb megpróbáltatásán már túl vagyunk. 

Noel 9/10-es Apgárral született. Fejlődése kezdetekben rendben zajlott. A három hónapos ortopédiai vizsgálaton sarló lábat állapítottak meg, ezt bebax cipővel, tépeléssel és Dévény-tornával korrigáltuk.

Nyáron figyeltem fel először arra, hogy Noel mozgása nem olyan ügyes, ugyan mindkét irányba forgott, önállóan felült, de a kúszás, mászás nem akaródzott beindulni. Beszéltem erről gyógytornásszal, de akkor még úgy tűnt, hogy ez belefér egy lassú mozgásfejlődésbe.

Augusztus végén felvettem a kapcsolatot a kőszegi korai fejlesztővel, szeptember elején már mehettem is hozzájuk, ahol már javasolták a neurológiai kivizsgálást.

Szeptember 25-én mentem először a megyei kórház gyermekneurológiai szakrendelésre, ahol az állapotfelmérés után egy vérvételt csináltak, ez negatív lett.

Elküldtek koponya- és gerinc MR-re, ez is negatív lett. Következő lépésként egy vérvétel következett, amit már a Ritka Betegségek Intézetében vizsgáltak.

Közben teltek a hetek.

Ez a vizsgálat az SMA-ra nézve hordozósági státuszt állapított meg, ami azt jelenti, hogy a betegségnek nem lehetnének tünetei, csak hordozója a kisfiam. Az SMA betegséget nem zárták ki, csak diagnosztizálása nehezebb, a vizsgálat folytatását külföldön javasolták. Ez mivel állami támogatással hosszadalmasnak ígérkezett, így felvettem a kapcsolatot egy budapesti géndiagnosztikai központtal, ekkor már novemberben jártunk. Vérmintánkat Amerikába küldték.

Újra várakozás következett.

November végén lehetőséget kaptunk a Budai Kórház gyermekrehabilitációs osztályára egy hetes intenzív fejlesztésre. Ottlétünkkor kaptam meg a külföldi géndiagnosztikai eredményt, bebizonyosodott, hogy Noel SMA II-es beteg.

December elején már a Bethesdában segítettek nekünk. Valószínű, hogy Noel januárban megkapja a Spinraza kezelést.